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罕见度百万分之五!7岁罕见血液病患儿的寻医之路

      有一种称作朗格汉斯组织细胞增多症(Langerhans Cell Histiocytosis, LCH)的罕见血液病,大多数人可能都没听说过。该病的发病率大约百万分之五,目前发病原因在国内外尚未明确。研究认为这种罕见的血液病与体内免疫调节紊乱有关。G先生的女儿晓曦有可能就属于这百万分之五。由于国内LCH的案例相对较少,晓曦的临床症状以及病理检查结果不足以证明LCH,因此暂不能完全确诊。
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      晓曦是个“10后”女孩,有一次在玩耍中不小心磕碰到了额头,由于不太严重,G先生及家人当时并未在意。不料20天后发现晓曦的额头肿了一大块,遂后到医院进行检查。CT结果显示右额部占位,右额颅骨少许骨质破损。G先生还纳闷为什么磕一下这么严重,经过一系列检查,医生告诉G先生,怀疑晓曦患了LCH,之前的磕碰应该只是巧合,并非引起疾病的原因,目前有必要先切除病变部位。
      随后,晓曦进行了手术,术后给予补液及预防感染等治疗。术后病理诊断报告显示:少许破碎组织,大小约0.7*0.6*0.3cm,局灶见少许死骨。为了确诊晓曦所患疾病,以便得到针对性的治疗,G先生跑了国内多家专科医院,同时也做了LCH基因检测,但是结果均不能给予明确诊断。
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      晓曦还不满7周岁,如果是LCH,那在未来就是很大的隐患。G先生想如果晓曦真的患了LCH,那就一定要在复发前找到治疗的方法,所以眼下重要的是先弄清楚病情。既然国内无法确诊,那就到国外试试。
      G先生从同事那儿了解到麻省医疗国际是国内一家专业的海外医疗服务机构,在出国看病、远程会诊和海外体检等方面有着多年经验。于是,G先生联系了麻省医疗国际,并将晓曦的病历资料发给了麻省医疗国际医疗服务团队。麻省医疗国际医学顾问在了解晓曦的病情后立即给予了咨询回复意见,考虑到晓曦目前的病情以及G先生的需求,麻省医疗国际医学顾问建议先暂时在国内进行远程视频会诊,因为晓曦病情非常罕见,可以先通过远程视频会诊了解国外是否有好的治疗方案,确定之后再做出国的打算。
      G先生认为麻省医疗国际医学顾问提出的建议可行,与其家人商讨后决定先在国内进行远程视频会诊。
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      (LCH治疗领域的美国专家列表)
      5天后,G先生突然接到了麻省医疗国际医学服务部的电话,经多方协调和沟通,终于预约到了LCH领域为数不多的优质专家:Dr. B. D.,随后医疗服务部将Dr. B.D.的资料发给了G先生。G先生对麻省医疗国际的高效率倍感意外,在他的印象中,预约外国医生一般需要较长时间,得到医生的回复应该很慢,没想到麻省医疗国际能在有限的医生资源中这么快的和国外医生取得沟通,并得到了国外医生的预约,可见他们的实力不一般。
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      G先生从麻省医疗国际医疗服务团队发来的医生资料中了解到,Dr. B. D.是波士顿儿童医院肿瘤科医疗主任,专攻恶性血液病,对白血病和细胞增多症有其独特的临床治疗经验。同时波士顿儿童医院在国际上也有着很大的影响力,和丹娜法伯癌症研究院成立了丹娜法伯/波士顿癌症和血液疾病中心。G先生及其家人对麻省医疗国际能提供优质的医疗资源表示非常满意。
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       会诊中Dr. B. D.详尽阐述了目前美国LCH的概况以及治疗方法。Dr. B. D.表示LCH的预后非常好,不会影响患者的生长发育和生活质量,有大约50%的患者会自动痊愈,但也有20%的患者会重新出现肿块,因此要密切观察患者的症状。但是针对晓曦目前的情况,实验室检查、病理报告、基因检测和临床症状均不足以支持晓曦的LCH诊断。若想确诊的话,需要再次做病理检查,但不需要再次做头部活检手术。这次肿瘤清理干净后,可术后3到6个月进行头部影像学检查。若CT没问题,则MRI检测的辐射量会相对较小。日后可逐渐延长影像学检查时间。随后Dr. B. D.又进一步询问了晓曦的病情进展情况,同时也表示目前国内医生的治疗方案很好。由于晓曦目前没有LCH相关的其他症状,因此做好后期观察和定期检查至关重要。
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      远程视频会诊后,悬在G先生心中的石头终于落定,晓曦的病情终于出现了转折。G先生及其家人对麻省医疗国际的专业度给予高度肯定和赞赏。会诊前,麻省医疗国际医学顾问针对晓曦的病情曾多次与G先生进行详细深入的询问,会诊中也积极帮助G先生补充问题,会诊结束后快速整理Dr. B.D的会诊报告,随后将完整详细的会诊报告发送给G先生。麻省医疗国际以医者的角度提供服务,让G先生觉得自己当初的选择没有错。
      世界上有很多难以克服的疾病,像癌症、心脑血管疾病等,也有许多像晓曦一样的患者,当治疗受限的情况下,寻求更多的治疗渠道将是患者的选择。而麻省医疗国际作为患者可信赖的服务机构,致力于为患者寻求更好的医疗条件并提供帮助。

*为保护患者隐私,患者姓名均为化名,未经许可,禁止转载

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